CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA

XVILegislatura

Interrogazione n. 147/A

LI GIOI, con richiesta di risposta scritta, sulla necessità di rafforzare la struttura regionale dedicata alle malattie rare in cui si applichino i protocolli medici per i bambini affetti dalla sindrome della delezione del cromosoma 22.

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Il sottoscritto,

premesso che:
- il decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia e promuovere l'informazione e la formazione;
- la rete è costituita da presidi accreditati, individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati;
- il regolamento prevede che i presidi della rete dimostrino una documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare;
- la sorveglianza è operata in modo centralizzato attraverso il Registro nazionale delle malattie rare istituito e detenuto presso l'Istituto superiore di sanità.
- ai fini dell'esenzione le malattie rare e i gruppi di malattie rare sono individuati dal decreto del presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017 (Pubblicato nella G.U. n. 65 del 18 marzo 2017, supplemento ordinario n. 15) e successive modifiche ed integrazioni;
- è da sottolineare che la Rete nazionale delle malattie rare si articola in centri di diagnosi e cura chiamati Centri di riferimento, individuati dalle regioni attraverso atti normativi e accreditati per la formulazione di diagnosi di malattia rara e l'erogazione delle relative cure in regime di esenzione;
- successivamente alla diagnosi, i centri provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato;
- con l'accordo Stato-regioni del 10 maggio 2007 è stato richiesto alle regioni di individuare i presidi per le patologie rare a bassa prevalenza (1/1.000.000) e la Regione con appositi atti di programmazione ha confermato e precisato la configurazione già adottata nel 2003 che prevedeva il riferimento regionale delle malattie rare presso l'Ospedale Microcitemico di Cagliari e individuato ulteriori tre livelli assistenziali: Centri di riferimento regionale per patologia (CRP), Centri assistenziali (CA), Centri correlati (CC);
- i centri di riferimento e quelli assistenziali provvedono alla presa in carico del paziente e all'erogazione dei servizi, quelli correlati all'assicurazione di prestazioni di consulenza genetica e ausilio diagnostico specializzato;

dato atto che:
- la ridefinizione della rete ospedaliera della Regione autonoma della Sardegna, approvata dal Consiglio regionale in data 25 ottobre 2017, ha previsto lo sviluppo della rete delle malattie rare partendo dalla configurazione territoriale costituita dai presidi di I livello e di base e dal centro di coordinamento regionale, a favore della creazione di nuovi punti di contatto tra la rete sanitaria e il cittadino in tutti i distretti territoriali dell'ATS;
- il documento del 2017 ha esplicitamente previsto di dover procedere a:
- attivare il sistema informativo denominato Registro per le malattie rare, in collegamento con il Registro nazionale presso l'Istituto superiore di sanità;
- coinvolgere le ASSL e le strutture territoriali;
- predisporre la redazione di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali (POTA) con lo scopo di adottare comuni criteri di sospetto della malattia; adottare comuni criteri di diagnosi, terapia e follow-up; applicare il protocollo clinico in modo omogeneo in tutto il territorio regionale e fornire strumenti di monitoraggio del processo;

considerato che:
- in materia di malattie rare occorre rimarcare che in Sardegna non si hanno dati certi sull'incidenza della cosiddetta "sindrome da microdelezione del cromosoma 22" (o sindrome velo-cardio-facciale o sindrome di Di George o 22q11DS), malattia rara caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delazione) del cromosoma 22 che colpisce circa 1 bambino su 4.000 e che si manifesta con malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario o del metabolismo e particolari tratti del volto;
- nel caso della sindrome da microdelezione del cromosoma 22 è fondamentale poter addivenire alla diagnosi della stessa attraverso appositi esami clinici e valutando la specifica presenza dei difetti (cardiopatie rilevabili con l'ecocardiografia, anomalie vertebrali osservabili con la radiografia della regione cervicale) che consentono di identificare la delazione 22q11.2 mediante ibridazione in situ fluorescente (FISH), MLPA, a-CGH o microarray SNP genome-wide;
- la specificità degli esami clinici sopra citati determina la necessità di strutture ospedaliere operative grazie all'attività di specialisti quali neuropsichiatri e cardiologi fisiatri appositamente formati e orientati alla diagnosi della malattia;

evidenziato che:
- il principale centro della Penisola è sito presso il Bambino Gesù di Roma, che svolge attività di ricerca e di approfondimento al fine di individuare i fattori causali delle malformazioni e dei disturbi psicotici, in collaborazione con gli altri centri di ricerca afferenti al consorzio internazionale;
- Aidel22, l'associazione dedicata ai pazienti "Del 22", lavora al fine di creare un rapporto diretto con ciascun Centro di riferimento (denominati in modo più appropriato anche Centri di competenza) regionale, per individuare come prima azione il "case manager", la figura del medico di riferimento, cui affidare la presa in carico globale del paziente e, successivamente, promuovere nella struttura organizzativa del Centro stesso l'adozione di un protocollo multidisciplinare integrato;
- attualmente in Sardegna, stante i dati aggiornati presentati sul sito Aidel22, non esiste un centro specifico a supporto delle famiglie dei pazienti affetti dalla sindrome "Del 22", con figure mediche di riferimento e con rapporti di collaborazione con altre strutture specializzate;
- la Rete nazionale delle malattie rare si articola in Centri di diagnosi e cura chiamati Centri di riferimento, appositamente individuati dalle regioni attraverso atti normativi e accreditati per la formulazione di diagnosi di malattia rara e l'erogazione delle relative cure in regime di esenzione;
- è necessario che la Regione si doti di un Centro di riferimento regionale malattie rare in cui venga applicato un protocollo medico relativo alla Sindrome della delazione del cromosoma 22, giacché nel nostro territorio non esiste una struttura capace di assistere in modo efficace i piccoli pazienti e le loro famiglie,

chiede di interrogare il Presidente della Regione e l'Assessore regionale dell'igiene e sanità e dell'assistenza sociale:
1) affinché relazionino su quale sia lo stato di realizzazione di tutti i punti previsti dal documento "Ridefinizione della rete ospedaliera della Regione autonoma della Sardegna" approvato dal Consiglio regionale in data 25 ottobre 2017 al capitolo dedicato alla Rete delle malattie rare;
2) per sapere se siano a conoscenza delle esigenze rappresentate sulla Sindrome della delazione del cromosoma 22 e se vi sia l'intenzione di porre in essere azioni nell'ambito della annunciata riforma sanitaria per individuare una struttura dedicata alla diagnosi della sindrome della deiezione del cromosoma 22 e alla presa in carico tempestiva dei pazienti anche prevedendo protocolli d'intesa con strutture specializzate e ubicate al di fuori della nostra regione.

Cagliari, 20 settembre 2019