CONSIGLIO REGIONALE DELLA SARDEGNA

XVLegislatura

Interrogazione n. 1182/A

COCCO Daniele Secondo, con richiesta di risposta scritta, sulla necessità di aggiornare il Registro regionale per le malattie rare con l'inserimento della malattia Sindrome da ipoventilazione centrale congenita - CCHS (nota anche come Sindrome di Ondine).

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Il sottoscritto,

premesso che:
- la Sindrome di Ondine o Ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo; i pazienti affetti da CCHS non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di ventilazione meccanica;
- la CCHS è considerata una malattia rara la cui prevalenza, secondo un recente studio francese, è stimata attorno ad 1 caso ogni 200.000 nati; pertanto in Italia i casi attesi sono circa due-tre l'anno;
- nonostante la suddetta malattia sia considerata una malattia rara, a livello nazionale la Sindrome di Ondine non è stata ancora inserita nell'elenco delle malattie rare e, pertanto, non è riconosciuta come parte integrante dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a garantire ai propri assistiti, in relazione alle condizioni cliniche individuali;
- solo la Regione Toscana ha introdotto la CCHS tra le patologie ufficiali nel registro malattie rare, riconoscendo ai piccoli pazienti residenti un codice d'esenzione, un centro ospedaliero di riferimento ed uno specifico piano terapeutico;

considerato che:
- nonostante l'alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata attraverso un'assistenza multidisciplinare e coordinata;
- chi è affetto da Sindrome di Ondine può vivere a casa, ma necessita di supporto ventilatorio continuo nel sonno e della presenza costante di un assistente in grado di intervenire quando i parametri vitali non sono regolari;

ritenuto che:
- sia assolutamente necessario agevolare la quotidianità dei pazienti sardi affetti da questa malattia la cui gestione grava soprattutto sulle famiglie, le quali, sempre più frequentemente, devono ricorrere a costose cure ed assistenze;
- sia necessario ampliare il livello regionale di assistenza sanitaria integrando l'elenco delle malattie rare di cui alla deliberazione della Giunta regionale n. 49/34 del 26 novembre 2013, in modo da garantire adeguati percorsi diagnostico-terapeutici con attribuzione di un codice di esenzione anche per questa malattia;

visti:
- il decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie) con cui si avvia una strategia nazionale sulle malattie rare che comprende la realizzazione di reti regionali di monitoraggio ed assistenza dedicata ai pazienti affetti da malattia rara;
- la delibera della Giunta regionale n. 26/15 del 6 maggio 2008, con cui la Regione definisce la rete regionale per le malattie rare individuando i presidi ospedalieri e, per ciascuna patologia, l'unità operativa di riferimento con i relativi referenti;
- la delibera della Giunta regionale n. 46/24 del 21 novembre 2012, che attiva il Registro regionale per le malattie rare con il riconoscimento delle patologie rare;
- la delibera della Giunta regionale n. 49/34 del 26 novembre 2013, che aggiorna il Registro regionale per le malattie rare con l'inserimento di nuove patologie e l'individuazione delle strutture a supporto dei Centri regionali di riferimento per patologia (CRP);

valutata l'importanza di dover garantire livelli diffusi e uniformi di qualità e di alta specializzazione sulle malattie rare in tutto il territorio nazionale e per tutte le patologie,

chiede di interrogare il Presidente della Regione e l'Assessore regionale dell'igiene e sanità e dell'assistenza sociale per sapere se ritengano opportuno attivare le procedure necessarie al fine di aggiornare il Registro regionale per le malattie rare con l'inserimento della malattia Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Sindrome di Ondine), in modo da poter consentire ai pazienti sardi di usufruire dei servizi e delle prestazioni già garantite dalla nostra Regione ai pazienti affetti dalle altre malattie rare.

Cagliari, 18 luglio 2017